Doença de Wilson

Doença de wilson como é mais conhecida, ou também degeneração hepatolenticular é uma doença hereditaria autossomica recessiva cuja principal caracteristica é o acumulo toxico de cobre nos tecidos, e é mais encontrado no cérebro e figado, o que leva o paciente a manifestar sintomas neuropsiquiatrico e de doença epatica, e é tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas na maioria das vezes um transplante de figado é necessario.
A doença de Wilson é causada por uma mutação que ocorre em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteina ATP7B, que é uma enzima do tipo ATPase, que serve para secretar o cobre na bile.
Os portadores que levam o disturbio hepático geralmente são crianças e adolescentes, que permite um diagnóstico mais precoce, já os pacientes com predominancia de sintomas neurológicos e psiquiatricos, tem em torno do seus 20 anos ou mais no momento q procuram atendimentos medicos. Os principais locais de acumulos são o figado e o cerebro, consequentemente, doença hepatica e sintomas neuropsiquiatricos que são os principais achados clinicos, que levam ao diagnóstico. O acumulo de cobre provoca mudanças na pgimentação dos olhos, na menbrana de descemet, onde é possivel verificar o aparecimento de aneis normalmente escuros-avermelhados, ao redor da irís que chamamos de anéis de kayser-fleischer.

Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum na doença, mais alguns pacientes apresentam falencia hepatica fulminante.

Os sintomas neuropsiquiatricos são demencia, psicose, e sinais de asterixis, que são movimentos anormais no corpo principalmente nas mãos, e parkinsonismo (tremores mais evidentes) .

TOC - Transtorno Obsessivo-compulsivo

O TOC é uma doença em que o individuo apresenta obsessões, ou seja, sofre de ideias e comportamentos que podem parecer absurdas e ridiculas para ela mesma e para os outros ao seu redor, mas mesmo assim são incontrolaveis, persistentes e repetitivas. A pessoa que possue esse transtorno é possuido por pensamentos desagradaveis que podem ser sexuais, tragicos, entre vários outros q são dificeis de afastar de sua mente, parecem sem sentido e são aliviados temporariamente, por determinados comportamentos. Esse Transtorno, é considerado o quarto diagnóstico psiquiatrico mais frequente entra a população.

Frequentemente as pessoas que possuem o TOC escondem de todo mundo suas ideias e comportamentos, por vergonha e por verem o absurdo que são suas exigencias. Muitas vezes as pessoas acometidas desse problema desconhecem que esses problemas fazem parte de um quadro psicológico tratavel, com medicamentos específicos e à psicoterapia. Essas obsessões tentem a almentar a ansiedade da pessoa ao passo que a execução de compulsões a reduz.

O diagnóstico é clinico, ou seja, de acordo com os sintomas do paciente.

O tratamento para o TOC deve ser individualizado, dependendo assim das caracteristicas e da gravidades dos sintomas que o paciente apresenta.

Estudos epidemiológicos recentes realizados em diferentes países, mostram que o TOC tem uma prevalencia atual em torno de 1,0%. Em uma revisão sobre epidemiologias realizados por Torres e Lima em torno de 2005 apontou uma prevalencia de 2,0 ao 2,5% ao longo da vida.

Atualmente, ambos os manuais de classificação diagnóstica (DSM-IV e CID-10) abordam e descrevem o TOC como uma entidade unica. Apesar desse fato, vários estudos mostram q os sintomas são marcadamentes diversos, e suas expressões clinicas pode varia entre os pacientes, e até mesmo portador ao longo dos anos.

As causas (etiologia) do TOC ainda é desconhecida. O TOC é provavelmente resultante de fatores causais diferentes. Algumas formas de TOC são familiares e podem estar associada a uma predisposição genetica, outras se apresentam como casos esporadicos, entre os casos familiares, partes parece estar relacionados ao transtornos de tiques, como por exemplo a sindrome do tourette (ST). O TOC de inicio esta relacionada a uma preponderância masculina e um risco aumentado de transtornos de tiques.

Mudando de assunto

A partir de agora esse blog, estara falando sobre doenças da area de Nefrologia e infectologia, mas também continuará fazendo suas piadas e informando a vcs sobre o brasil e o mundo.
espero que vocês continuem nos acompanhando.
desculpem, e muito obrigado.
abraços