Doença de Wilson

Doença de wilson como é mais conhecida, ou também degeneração hepatolenticular é uma doença hereditaria autossomica recessiva cuja principal caracteristica é o acumulo toxico de cobre nos tecidos, e é mais encontrado no cérebro e figado, o que leva o paciente a manifestar sintomas neuropsiquiatrico e de doença epatica, e é tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas na maioria das vezes um transplante de figado é necessario.
A doença de Wilson é causada por uma mutação que ocorre em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteina ATP7B, que é uma enzima do tipo ATPase, que serve para secretar o cobre na bile.
Os portadores que levam o disturbio hepático geralmente são crianças e adolescentes, que permite um diagnóstico mais precoce, já os pacientes com predominancia de sintomas neurológicos e psiquiatricos, tem em torno do seus 20 anos ou mais no momento q procuram atendimentos medicos. Os principais locais de acumulos são o figado e o cerebro, consequentemente, doença hepatica e sintomas neuropsiquiatricos que são os principais achados clinicos, que levam ao diagnóstico. O acumulo de cobre provoca mudanças na pgimentação dos olhos, na menbrana de descemet, onde é possivel verificar o aparecimento de aneis normalmente escuros-avermelhados, ao redor da irís que chamamos de anéis de kayser-fleischer.

Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum na doença, mais alguns pacientes apresentam falencia hepatica fulminante.

Os sintomas neuropsiquiatricos são demencia, psicose, e sinais de asterixis, que são movimentos anormais no corpo principalmente nas mãos, e parkinsonismo (tremores mais evidentes) .